โรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งอยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก” มีอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ประมาณ 1 คนต่อ 100,000 คน โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากการขาดหรือการทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (Glucocerebrosides) บกพร่อง เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) แม้ตัวเลขอุบัติการณ์จะไม่น้อย ทว่าโรคโกเช่ร์ยังไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง การรับรู้ถึงการมีอยู่ของโรค การวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาล้วนเป็นกลไกที่สำคัญ ส่งผลให้ผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างเท่าเทียมกับโรคอื่น ๆ จากความตั้งใจพยายามของสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย

 

สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และซาโนฟี่ ประเทศไทย พร้อมเครือข่ายพันธมิตร ในการขับเคลื่อนให้เกิดการเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์หนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ที่อยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก” อย่างเท่าเทียมตลอดระยะเวลากว่า 20 ปีที่ผ่านมา ส่งผลให้โรคโกเช่ร์เป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกกลุ่มแรก ที่สามารถเข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในระบบสาธารณสุขไทย และทำให้ผู้ป่วยหลายชีวิตมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุข

 

 เนื่องในวันโกเช่ร์สากล (International Gaucher Day) ที่ตรงกับวันที่ 1 ตุลาคมของทุกๆ ปี สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และซาโนฟี่ ประเทศไทย พร้อมเครือข่ายพันธมิตร จึงผนึกกำลังจัดงาน “20 ปี บนเส้นทางแห่งความหวัง…เสริมพลังโกเช่ร์” เพื่อเป็นการขอบคุณทุกภาคส่วนที่เกี่ยวข้อง ที่ร่วมกันขับเคลื่อนให้เกิดการเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์ อย่างเท่าเทียมตลอดระยะเวลากว่า 20 ปีที่ผ่านมา ทำให้ผู้ป่วยหลายชีวิตมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง และยังถือเป็นโอกาสดีในการเฉลิมฉลองและตอกย้ำการเดินทางที่เปี่ยมไปด้วยความหวังของผู้ป่วยโกเช่ร์ อีกทั้งยังกระตุ้นให้สังคมในวงกว้างรับรู้และสนใจผ่านความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคโกเช่ร์ โดยมีผู้ทรงคุณวุฒิตัวแทนภาคส่วนต่าง ๆ มาแบ่งปันเรื่องราวการผลักดันครั้งสำคัญ ภายในงานผู้ป่วยโรคโกเช่ร์พร้อมครอบครัวได้ร่วมส่งต่อพลังแห่งความหวังจากประสบการณ์ตรงสะท้อนเส้นทางการอยู่ร่วมกันกับโรคโกเช่ร์ โดยมี ดีเจอ้อย นภาพร ไตรวิทย์วารีกุล เป็นผู้ดำเนินรายการ นายแพทย์รุ่งเรือง กิจผาติ โฆษกกระทรวงสาธารณสุข ให้เกียรติเป็นประธานในพิธี

 

 นายแพทย์รุ่งเรือง กิจผาติ โฆษกกระทรวงสาธารณสุข กล่าวถึงกลุ่มโรคหายากกับการขับเคลื่อนสู่การเข้าระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติในระบบสาธารณสุขไทยว่า “การเข้าถึงการรักษาพยาบาลและบริการสาธารณสุขของประชาชน ถือเป็นหลักการสำคัญของรัฐบาลในการดำเนินนโยบายหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าของประเทศไทย ถือว่าประสบความสำเร็จว่าสร้างความเท่าเทียม ลดความเหลื่อมล้ำ และเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับประชากรในประเทศ ตามเป้าหมายการพัฒนาที่ยั่งยืน หรือ SDGs ในแง่ช่วยลดความเจ็บป่วยและอัตราการเสียชีวิตจากโรคต่าง ๆ รวมถึงค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพที่ทำให้หลายครอบครัวล้มละลายมาแล้ว สำหรับโรคโกเช่ร์นับเป็นโรคหายากที่พบได้ไม่น้อย เป็นโรคที่มีภาวะรุนแรง อาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การคัดกรอง วินิจฉัย และรักษาเป็นกลไกสำคัญที่จะเปลี่ยนชีวิตของผู้ป่วย แต่ข้อจำกัดคือต้องใช้เทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญในการวินิจฉัย รวมถึงการรักษาอย่างต่อเนื่อง ทางกระทรวงสาธารณสุขตระหนักและพร้อมผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพ เพื่อช่วยลดความกังวลเรื่องค่าใช้จ่ายในการรักษา พร้อมจัดสรรงบประมาณดูแลให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างเต็มที่ และจะทำทุกวิถีทางให้ประชาชนมีสุขภาพที่แข็งแรง เพราะเมื่อประชาชนสุขภาพดี ย่อมส่งผลต่อประสิทธิภาพในระบบเศรษฐกิจประเทศ โดยผมเชื่อมั่นว่าการแลกเปลี่ยนความรู้ กำหนดทิศทางการดูแลรักษา ควบคู่กับการใช้นวัตกรรมและเทคโนโลยี จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ และยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว และสังคมโดยรวม”

 

 ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวถึงการเดินทางตลอด 20 ปีที่ผ่านมาของการดูแลผู้ป่วยโกเช่ร์ในไทย “ในอดีตที่ผ่านมา โรคโกเชร์ยังเป็นโรคที่ไม่มีใครรู้จัก เป็นโรคหายากไม่มีระบบรองรับผู้ป่วย ไม่มียาในประเทศไทย และไม่สามารถเบิกจ่ายได้ ตลอดระยะเวลาสิบกว่าปีที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ กลุ่มตัวแทนผู้ป่วยและครอบครัว ร่วมกันรณรงค์เพื่อผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ยาหลายตัวถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ โดยยาตัวแรกในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่ได้รับการบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ คือ ยาเอนไซม์สำหรับโรคโกเชร์ ในปี 2556 ซึ่งนอกเหนือจะช่วยให้ผู้ป่วยทั่วประเทศเข้าถึงการรักษาได้และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นแล้ว ยังเป็นจุดเปลี่ยนที่ทำให้คนไทยรู้จักโรคหายากมากขึ้น เกิดความตื่นตัวของผู้ป่วยโรคหายากของสังคม แพทย์ทั่วไปและแพทย์สาขาต่าง ๆ และฝ่ายนโยบายที่เกี่ยวข้อง ให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคโกเชร์และโรคหายากที่ถูกละเลยมานาน หากมีระบบช่วยให้ถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่ดี เขาเหล่านั้นก็จะเติบโตใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพและเป็นกำลังสำคัญของประเทศชาติต่อไปได้”

 

 “สำหรับนโยบายที่เป็นรูปธรรมและส่งผลกระทบในทางที่ดีมากที่สุด คือ การพัฒนาระบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากที่เกิดขึ้นใน 2562  ซึ่งขยายสิทธิประโยชน์บัตรทองให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิก 24 โรค และมีโรคอื่น ๆ จากสาขาต่าง ๆ ได้ก้าวเดินต่อกันมาอีกหลายโรค นับตั้งแต่วันแรกจากจุดเริ่มต้น ด้วยแรงขับเคลื่อนและแรงทุ่มเทจากทุกภาคส่วน ผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก เริ่มเห็นแสงปลายอุโมงค์ที่ชัดเจนขึ้นเรื่อย ๆ และในอนาคตทุกคนต่างมีความหวังและมั่นใจว่าความร่วมมือของทุกฝ่าย ทั้งด้านสาธารณสุข การเงินการคลัง ตลอดจนด้านกฎหมาย จะผลักดันขับเคลื่อนให้เกิด พรบ.โรคหายาก กองทุนโรคหายาก หรือกลไกเร่งด่วน (Fast Track) ด้านสาธารณสุขของโรคหายาก เพื่อบรรลุเป้าหมายโดยมีผู้ป่วยเป็นหัวใจอย่างแท้จริงต่อไป” กล่าวเสริมโดย ศ.พญ.ดวงฤดี 

 

 คุณเคว็ก หวี่ หลิง ผู้จัดการทั่วไป ซาโนฟี่ สเปเชียลตี้แคร์ ประเทศไทย มาเลเซีย สิงคโปร์ และเวียดนาม กล่าวว่า “ตลอดระยะเวลาที่ผ่าน ซาโนฟี่จึงมีความมุ่งมั่นที่จะร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการสร้างความเปลี่ยนแปลงให้แก่โรคหายาก เพื่อก่อให้เกิดระบบนิเวศด้านการดูแลผู้ป่วยอย่างยั่งยืน ผ่านการพัฒนาวิธีบำบัดรักษา ส่งเสริมการวิจัยและสร้างสรรค์ผลิตภัณฑ์นวัตกรรมที่มีศักยภาพและให้ผลดีแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก โดยมีผู้ป่วยเป็นหัวใจสำคัญ เพื่อมอบคุณภาพชีวิตที่กว่ามาโดยตลอด  สำหรับโรคโกเช่ร์เป็นโรคหายากกลุ่มแรกที่ซาโนฟี่ได้ก้าวเข้าไปทำการคิดค้นวิจัยและพัฒนายารักษาในรูปแบบเอนไซม์ทดแทน ที่เป็นการสร้างมาตรฐานการรักษาที่ดีกว่าเพื่อผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ซาโนฟี่รู้สึกยินดีที่ได้เป็นส่วนหนึ่งในการขับเคลื่อนให้เกิดการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียมตลอดระยะเวลากว่า 20 ปีที่ผ่านมา

 

และขอขอบคุณทุกภาคส่วนที่เล็งเห็นและให้ความสำคัญกับการยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และร่วมกันผลักดันทั้งในระดับนโยบาย แผนงานอย่างเป็นรูปธรรม จนยารักษาโรคโกเช่ร์ได้ร่วมอยู่ในสิทธิการรักษา เราเชื่อว่าความสำเร็จของการขับเคลื่อนโรคโกเช่ร์ จะเป็นการสร้างความหวังให้กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวได้มั่นใจว่าซาโนฟี่และองค์กรพันธมิต พร้อมที่จะยืนหยัดและอยู่เคียงข้างกับกลุ่มผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ รวมทั้งผู้ป่วยในกลุ่มโรคหายากอื่น ๆ  สนับสนุนสร้างการตระหนักรู้ทั้งในภาควิชาการและประชาชนในวงกว้าง และทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม ขอให้ทุกคนเชื่อมั่นว่าความหวังของผู้ป่วยไม่ได้หายากดั่งชื่อโรค”

 

 สำหรับ โรคโกเช่ร์ ได้รับการพิจารณาให้อยู่ในสิทธิการรักษา ตั้งแต่ปี 2556 ซึ่งถือว่าเป็นโรคหายากโรคที่สอง รองจากโรค ฮีโมฟีเลีย ที่มียาบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ สามารถเบิกจ่ายได้ มีการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบ สามารถโอนถ่ายเคสไปรักษาที่โรงพยาบาลใกล้บ้านได้ ไม่จำเป็นต้องเดินทางมารักษาที่โรงพยาบาลในกรุงเทพฯ โดยในปี พ.ศ. 2563 กระทรวงสาธารณสุขโดยสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้บรรจุ 24 โรคหายากกลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิก เข้าสู่สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งนับเป็นก้าวแรกและก้าวสำคัญในการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบ ในเดือนธันวาคม 2564 องค์การสหประชาชาติยังได้มีมติรับหลักการในการเร่งสร้างความตระหนักรู้ เพื่อผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวกว่า 300 ล้านคน ทั่วโลก หรือ UN Resolutions on Persons Living with a Rare Disease and their families โดยประเทศไทย ยังได้ร่วมเป็นหนึ่งใน 33 ประเทศพันธมิตรในการสนับสนุนหลักการดังกล่าว

 

 20 ปีบนเส้นทางแห่งความหวัง ของผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ที่ต้องเผชิญกับอะไรกันมามากมาย โดยทุกภาคส่วน ทั้งภาครัฐ ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ กลุ่มเครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก ต่างก็ทุ่มเท และอุทิศตน เพื่อผู้ป่วยและครอบครัว และพร้อมที่จะก้าวต่อไป ด้วยความหวัง พลังกายใจ ที่จะก้าวต่อไป เพื่อพรุ่งนี้และวันข้างหน้าที่ดีกว่า โดยมีผู้ป่วย ผู้ดูแล และครอบครัวเป็นพลังสำคัญในการขับเคลื่อน และจะไม่มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง