แพทย์รามาฯใช้วิธีเจาะเลือดแม่คัดกรองทารก"ดาวน์ซินโดรม" ชี้แม่นยำสูงเท่าเจาะน้ำคร่ำ รู้ผลเร็วใน 1 สัปดาห์ เริ่มให้บริการธันวาคมนี้ 

เมื่อวันที่ 27 พฤศจิกายน คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล แถลงความก้าวหน้าในการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดาเพื่อตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งสามารถทำได้เป็นแห่งแรกในประเทศไทย 

รศ.นพ.สุรศักดิ์ ลีลาอุดมลิปิ ผู้อำนวยการ รพ.รามาธิบดี แถลงว่า โครงการนี้เป็นความร่วมมือระหว่างสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (ทีเซลล์) โดยตรวจคัดกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม ในสตรีตั้งครรภ์ด้วยการเจาะเลือด ซึ่งมีความแม่นยำสูงเทียบเท่ากับการตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ และรู้ผลภายใน 1 สัปดาห์

ศ.วสันต์ จันทราทิตย์ อาจารย์ประจำภาควิชาพยาธิวิทยา แถลงว่า อาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ 21 มีมากเกินไป ที่ผ่านมามีการตรวจคัดกรองด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เจ็บตัว หรือคลอดก่อนกำหนด แต่วิธีการนี้เป็นการตรวจคัดกรองด้วยการเจาะเลือดแม่ที่อยู่ระหว่างตั้งครรภ์ 10-24 สัปดาห์ เนื่องจากทารกในท้องจะส่งสารทางพันธุกรรม (ดีเอ็นเอ) ปะปนกับเลือดแม่ประมาณร้อยละ 10 จากนั้นจะนำมาแยกด้วยน้ำยาเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมด้วยการเทียบฐานข้อมูลดีเอ็นเอระหว่างแม่กับเด็กที่ปกติ ซึ่งจะแสดงผลว่าเด็กมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากเกินไปหรือไม่ และยังสามารถตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซม 13 และ 18 ตลอดจนโครโมโซมเพศหญิงและชายได้ด้วย

"ที่ผ่านมามีคนไทยส่งเลือดไปตรวจด้วยวิธีนี้ที่ต่างประเทศ ซึ่งพบว่าในระยะ 2-3 ปีมีการส่งตัวอย่างไปตรวจเดือนละ 500 ตัวอย่าง ซึ่งน่ากังวลว่าพันธุกรรมไทยได้หลุดออกไปต่างประเทศ ซึ่งบางบริษัทมีศักยภาพสูงมากจนสามารถนำไปผลิตยาแล้วส่งกลับมาขายที่ไทย" ศ.วสันต์กล่าว

รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ อาจารย์ประจำภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา ในฐานะหัวหน้าโครงการแถลงว่า อาการดาวน์ในทารกไทย เกิดขึ้น 1 ใน 800 หรือ 1.3 ใน 1,000 ปัจจุบันพบว่าเด็กอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดจากแม่อายุน้อย เพราะแม่ชะล่าใจคิดว่าไม่มีความเสี่ยง จึงแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายตรวจคัดกรอง

"การตรวจด้วยวิธีนี้แม้ว่าจะมีความแม่นยำสูงมาก แต่ยังจำเป็นต้องตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำในกรณีที่ผลการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีอาการดาวน์ แต่ทั้งหมดขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคู่สมรส แต่การตรวจวิธีนี้ยังเป็นทางเลือก หากฝากครรภ์กับ รพ.รามาฯค่าบริการครั้งละ 14,000 บาท ซึ่งจะเริ่มให้บริการตรวจในเดือนธันวาคมนี้เป็นต้นไป ส่วนสตรีที่ไม่ได้ฝากครรภ์กับ รพ.รามาฯมีค่าบริการ 15,500 บาท สามารถรับบริการได้ตั้งแต่เดือนมกราคม 2558" รศ.นพ.พัญญูกล่าว